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    染色体

    (别名:染色体分析)

      

    常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:


    A~G成 染色体组;


    1~22 常染色体序号;


    X,Y 性染色体;


    / 用于分开嵌合体不同的细胞系;


    +,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;


    ? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;


    : 表示断裂;


    ∷  断裂和连接;


    ; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;


    → 从……?#20581;?


    ace 无着丝粒断片;


    cen 着丝粒;


    chi 异源嵌合体;


    ct 染色单体;


    del 缺失;


    der 衍生染色体;


    dic 双着丝粒;


    dup 重复;


    end 内复制;


    g 裂隙;


    h 次缢痕;


    i ?#32570;?#26579;色体;


    ins 插入;


    inv 倒位;


    inv ins 倒位插入;


    inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;


    mar 标记染色体;


    mat 来自母亲;


    mos 嵌合体(同源);


    P 染色体短臂;


    pat 来自父亲;


    Ph' 费城染色体;


    q   染色体长臂;


    r 环状染色体;


    rcp 相互易位;


    rea 重排;


    rec 重组染色体;


    rob 罗伯逊易位;


    s 随体;


    sce 姐妹染色体互换;


    t 易位;


    tan 连续(串联)易位;


    ter 末端;


    pter 短臂末端;


    qter 长臂末端;


    tri 三着丝粒。


    ...[详细][收起]
    目录:
    基本信息 注意事项 指标结果解读 相关疾病 相关症状 检查作用 检查过程

    染色体注意事项

      一般是直接到医院检查即可,没有特殊的注意的。

    染色体指标解读结果

    正常:
      男性:46,XY;  女性:46,XX。

    异常:
    X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等

    染色体检查作用

    染色体检查可了解遗传信息的情况,对疾病的诊断有重要意义。

    染色体检查过程

      抽血检查  

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